Desorden del cromosoma 15 - Autosómico recesivo, caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta e impide la marcha.
Otras malformaciones son una facies peculiar con mandíbula y lengua prominentes, depresión occipital y ojos azules. Los niños afectados tienen tendencia a reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Se diagnostica entre los 3 y 7 años.
Desorden Hereditario raro, caracterizado por enanismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contractura de los dedos, retraso mental y sordera.
La enferemedad se debe a un defecto en la degradación de mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Afecta casi exclusivamente a varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales.
Síndrome de Hunter (parte 2)
Síndrome de Hunter (parte 3)
Es una enfermedad rara, que consiste en una combinación de insuficiencia pancreática exocrina, falla de la médula ósea y disostosis metafisiaria.
El locus en el cromosoma 7 origina esta enfermedad. Las causas principales de morbilidad y mortalidad están relacionadas con la presencia de infecciones recurrentes y la conversión hematológica a una enfermedad mieloide maligna. La esperanza de vida de 35 años.
Síndrome de Shwachman-Diamond (parte 2)
Síndrome de Shwachman-Diamond (parte 3)