Desorden del cromosoma 15 - Autosómico recesivo, caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta e impide la marcha.
Otras malformaciones son una facies peculiar con mandíbula y lengua prominentes, depresión occipital y ojos azules. Los niños afectados tienen tendencia a reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Se diagnostica entre los 3 y 7 años.