Es una enfermedad rara, que consiste en una combinación de insuficiencia pancreática exocrina, falla de la médula ósea y disostosis metafisiaria.
El locus en el cromosoma 7 origina esta enfermedad. Las causas principales de morbilidad y mortalidad están relacionadas con la presencia de infecciones recurrentes y la conversión hematológica a una enfermedad mieloide maligna. La esperanza de vida de 35 años.
Síndrome de Shwachman-Diamond (parte 2)
Síndrome de Shwachman-Diamond (parte 3)